哈尔滨流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我两次胎停都在孕早期，做这个检测能查出原因吗？

可以。约50%的早期流产与染色体异常有关，最常见的是常染色体三体。本检测能检出≥100kb的染色体微缺失微重复和非整倍体，特别适合排查胎儿染色体因素。但需注意，约20%的早期流产由三倍体或四倍体引起，这部分CNV-seq无法检出，建议结合核型分析互补排查。

这个检测方法为什么叫CNV-seq？它能测出什么？

CNV-seq是低深度全基因组测序方法，通过高通量测序平台检测流产物组织的染色体拷贝数变异。它能检出染色体非整倍体（如13、16、18、21三体）以及大于100kb的微缺失、微重复，覆盖全基因组范围，参考基因组为GRCh37/hg19，数据库包括UCSC、DGV、OMIM、DECIPHER等。

报告检出致病性CNV，是不是以后都不能正常怀孕了？

不一定。大多数流产物检出的致病性CNV（如16三体、15三体）是新发、偶发的，与父母染色体无关，下次怀孕通常不会增加风险。但如果检出的致病性CNV是父母一方携带的平衡易位导致，则复发风险升高。本检测无法检出平衡易位，建议您和伴侣进行外周血染色体核型分析，由医生结合家族史综合判断遗传风险。

送检后样本怎么寄给你们？需要冷链吗？

样本采集后请置于4℃冷藏保存，24小时内寄出。建议使用冰袋+泡沫箱快递，确保低温运输。我们合作的物流通常次日达，寄出后请将单号发给客服跟进。报告周期5-7个工作日，从实验室接收到合格样本起算。

报告周期5-7个工作日，是从收到样本开始算吗？

是的，报告周期5-7个工作日从样本到达实验室并确认合格后开始计算。样本接收后，我们需先进行样本质量评估（如组织是否足够、有无明显污染），合格后方进入正式检测流程。若样本不合格需重采，周期会相应顺延。原报告样例中，到样日期为2025年11月4日，报告日期为11月11日，正好7个工作日。

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