哈尔滨夫妻携带者基因筛查

临床应用

婚前/孕前/孕早期评估夫妻同时携带隐性遗传病致病基因的风险,涵盖 600+ 种常见严重隐性遗传病

检测流程

常见问题

我在哈尔滨，我老公工作忙不能同时来抽血，可以分开送吗？

可以分开采样，但建议尽量同时送检。夫妻版检测需要比对双方变异来源，分开送检不影响结果，只是周期从双方样本全部接收后开始计算（标准12个自然日）。每人需EDTA抗凝血≥2mL或DNA≥1μg。建议预约时确认哈尔滨的采样点是否支持分别接收样本。

检测报告里说的‘数据生信分析’具体分析什么？

生物信息学分析是将高通量测序产生的原始数据进行比对、变异识别、过滤和注释。具体包括：检测夫妻双方各自的单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（Indel），并根据ACMG标准指南对每个变异进行致病性评级（如致病、可能致病、意义不明VOUS）。同时通过对比夫妻双方数据，直接判定哪些变异是“共同携带”，并计算子代25%发病风险。

报告里写的‘复合杂合’是什么意思，和纯合突变有什么区别？

复合杂合指同一基因两个位点各来自父母一方（如女方c.774G>A、男方c.919A>G），功能上等同纯合突变，均可能导致疾病。纯合突变是同一变异从父母双方各得一份。两者遗传风险和临床处理原则类似，但复合杂合需验证双亲变异来源。

报告说共同携带，我需要做PGT-M，流程具体怎么走？

PGT-M流程：1）针对您夫妻共携带的基因变异设计探针（需提供报告）；2）体外受精培养至囊胚；3）胚胎活检5-6个细胞；4）检测每个胚胎是否携带双方变异；5）移植未携带或仅杂合（不发病）的胚胎。临床妊娠率约40-60%，可能需要多个周期。建议先遗传咨询。

采样后如果发现样本不合格怎么办？

我们收到样本后会进行DNA质检。如果样本不合格（如溶血、凝血、DNA量不足1μg），实验室会在24小时内联系您，安排免费重新采样。重新采样后，报告周期从第二次样本接收日开始重新计算，仍为12个自然日。

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