哈尔滨肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在哈尔滨的医院手术后,医生建议进行更深入分析,为后续治疗提供依据的朋友。
- 在哈尔滨,您正在使用靶向药,但效果不理想或出现耐药,希望寻找新方案。
- 对于在哈尔滨、家族中有多人患癌,希望了解自身相关风险的人士。
- 在哈尔滨的常规治疗中,希望评估使用免疫治疗药物获益可能性的情况。
- 希望在哈尔滨通过精准检测,评估治疗后体内是否仍有微小残留病灶,了解复发风险。
- 对于在哈尔滨,肿瘤类型复杂或罕见,希望通过全面基因检测寻找治疗线索的案例。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤比作一个出故障的精密仪器,这个检测就好比一次对仪器所有核心部件(近2万个基因)的全面排查和性能评估。它主要做三件事:第一,检查仪器里哪些零件(基因)坏了、多了或少了(如点突变、缺失、拷贝数变化等),并对应市面上已有的维修工具(靶向药、化疗方案等)。第二,评估仪器的整体损坏程度(如肿瘤突变负荷TMB)和内部安保系统的漏洞(如微卫星不稳定性MSI、PD-L1表达),判断是否适合使用免疫疗法这个“借力打力”的策略。第三,检查一个关键的“修复系统”(同源重组修复)是否失灵,这有助于判断PARP抑制剂这类药物是否有效。需要了解的是,它主要检测已知的基因区域和突变类型,对于发生在非编码区或全新未知的变异,当前技术可能无法完全覆盖。
检测过程麻烦吗?
根据我们经验,采样过程非常方便,无需空腹。您只需要提供一份与肿瘤相关的组织样本即可,样本类型多样,比如手术或穿刺后保存的石蜡切片、石蜡块,或者新鲜的组织。如果之前在医院治疗过,很多用户反馈直接从医院病理科借出切片或组织块是最常见的方式。您可以在哈尔滨的合作机构由专业人员协助采样,或者通过邮寄方式将样本寄送到检测中心。采样过程本身无痛,因为使用的是已存档或已获取的样本。整个过程的核心在于样本的合规获取与安全运输。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用主流的二代测序技术,准确性很高。很多用户反馈,报告中的核心发现与临床情况有很好的相关性。检测在专业的认证实验室进行,流程规范,确保数据安全和个人隐私。样本中的信息是静态的,反映的是取样当时的基因状态。由于肿瘤具有异质性和进化性,不同部位、不同时间的样本结果可能存在差异。如果检测结果为阴性或未发现匹配药物,这并不代表没有治疗选择,可能意味着需要结合其他检查或等待新的药物研发。报告旨在提供重要的参考信息,所有治疗决策请务必与您的主治医生深入沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为个人自费项目,价格为28800元,不支持医保报销。
- 请务必提前与您之前就诊医院的病理科沟通,了解借出切片/组织的具体流程和要求。
- 样本寄送前请确认包装牢固,并填写完整的样本信息表单一同寄出。
- 从实验室收到合格样本之日起,约15个工作日可出具检测报告。
- 报告结果具有重要的参考价值,但任何治疗调整都应在主治医生指导下进行。
- 检测可能涉及遗传信息,我们会严格保密,所有流程符合个人信息保护规范。
- 如果样本质量不合格(如肿瘤细胞含量过低),可能需要重新采样或无法进行检测。
- 报告解读服务是套餐的一部分,建议您充分利用,以更好地理解专业内容。
用户评价 (13条,均分4.5)
等待报告期间非常焦虑,但解读咨询完全打消了顾虑。医生不是照本宣科,而是先花时间了解我的病情和治疗经历,再针对性地分析报告里跟我最相关的部分。感觉是真的在为我‘解读’,而不是‘念报告’。
机构回复
您的感受是对我们服务理念的最佳肯定。我们坚信,脱离具体病情的报告是冰冷的。只有结合个体情况,信息才能转化为力量。感谢您的信任。
我是有肿瘤家族史来做筛查的。从官网了解信息到下单,疑问随时能在线咨询客服,回复及时且专业。样本寄回后还会主动来电确认收到并告知质检情况,这种主动沟通让人感觉很踏实,不是交完钱就不管了。
机构回复
主动沟通、全程陪伴是我们的服务承诺。从咨询到售后,我们希望您在每个环节都能感受到专业与安心。感谢您对我们服务团队的认可!
流程挺顺畅的,客服响应也及时。就是感觉价格确实有点高,虽然知道技术成本在那里。另外,希望电子报告能提供更多可交互的视图,比如基因图谱什么的,现在主要是PDF文字和图表,对于喜欢钻研的病友来说,可以更直观一些。
机构回复
衷心感谢您的反馈。定价是基于检测成本与临床价值,但我们始终在寻求技术进步以优化成本。关于报告形式的建议非常专业,我们会评估在后续版本中增加更丰富的可视化交互内容,提升体验。
我是一名结直肠癌患者,术后做的检测。报告里提到一个罕见的基因突变,我和本地医生都拿不准。我把问题反馈给检测机构,他们居然在两天内帮我联系到了一位在这个突变领域有研究的专家,进行了三方会诊答疑。这种超出预期的售后支持,让我觉得他们是真的在为用户解决问题,而不只是卖个产品。
机构回复
您的案例比较特殊,能通过我们的专家网络为您提供更深度的支持,解决了您的困惑,我们同样感到欣慰。我们的目标是利用自身的医疗资源,为每一位用户扫清理解报告和应用报告的障碍。感谢您的信任!
最满意的是解读医生的临床经验。他不仅懂基因,更懂癌症治疗。在给我分析一个不常见突变时,他直接提到了近期国内外几篇重要文献的观点和争议,并且分析了它在我这种癌种里的意义,这种结合前沿进展的解读,远超我的预期。
机构回复
非常感谢您的高度评价。我们的解读团队均具有医学背景,并持续追踪学术前沿。我们的目标就是将最新的科研证据,结合患者具体情况,转化为有价值的临床洞察。期待未来能继续为您提供支持。
采样前需要签好几份同意书和告知书,内容很多,看得有点懵。护士就主动过来一条条解释重点,特别是风险和我需要配合的,直到我搞清楚再签。这个细节让我觉得挺负责的,不是走形式。
机构回复
非常感谢您的细致观察。知情同意是医疗服务的核心环节,我们要求医护人员必须确保您充分理解后再签署。您对我们耐心解释的肯定,我们会传达给整个团队,并坚持这一标准。清晰沟通是信任的基础。
我是肠癌患者,术后做的检测。最惊喜的是报告出来后,除了PDF,还有一个精简版的‘患者摘要’,用我能看懂的话总结了关键结果和用药建议。直接拿着这个摘要和主治医生讨论,效率高多了。
机构回复
很高兴我们精心准备的‘患者摘要’对您有帮助!我们的初衷就是将复杂的科学数据转化为对临床决策和患者理解更友好的信息,促进医患高效沟通。
检测和解读服务都很好,专家很权威。就是报告里有些专业的术语和图表,虽然电话解读了,但自己看纸质报告时还是有点懵。如果能随报告附一份更简化、带通俗比喻的结论摘要给患者本人看,可能就更完美了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们一直在探索如何让报告对用户更友好。您提到的“通俗结论摘要”想法非常好,我们会认真研究,争取在后续服务中加以改进,让科学数据更易理解。
家里老人是胃癌,做检测主要图个安心和明确方向。报告出得很快,内容也全。但我觉得里面的专业术语太多了,虽然后面有附录解释,但翻来翻去有点麻烦。如果能针对重点结论,比如‘推荐用什么药’‘为什么不推荐’,用加粗或颜色标出,对家属会更友好。
机构回复
非常理解您的感受,感谢您的具体建议。在后续的报告格式优化中,我们会重点考虑如何更突出关键临床结论和行动建议,提升重要信息的可读性和获取效率。
为了靶向用药参考做的检测,最惊喜的是报告对‘罕见突变’的处理。我有一个不常见的融合,报告不仅列出了对应的靶向药,还提到了相关的临床试验和入组条件,甚至给了查找试验的途径,考虑得太周到了。
机构回复
感谢您的细致发现。针对罕见变异,我们深知信息弥足珍贵。因此团队会额外投入精力梳理相关研发动态和临床资源,希望能为每一位用户打开更多希望之窗。
价格确实不便宜,但想着为了精准治疗还是做了。采样体验挺好,局部麻醉效果好,基本无痛。就是报告出来后,虽然附有解读,但里面很多专业术语和图表我还是看不太懂,线上问解读医生要排队,希望能有更通俗的摘要版本给患者看。
机构回复
衷心感谢您的建议。我们已经注意到部分患者对报告通俗性的需求,正在开发一款面向患者的报告摘要生成工具,用更易懂的语言提炼关键信息,预计将在近期上线,希望能更好为您服务。
我父亲肺癌晚期,想找靶向药机会。整个检测流程比我想的方便,病理科直接切白片寄过去就行,不用我们家属再跑腿去借切片。在线就能看报告进度,到哪一步了清清楚楚,省心不少。报告出来后还有电话解读,虽然专业名词多,但老师讲得很耐心。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于优化样本流转流程,让患者家属少奔波。线上进度跟踪和专业的报告解读是我们的标准服务,希望能为您的治疗决策提供清晰、有力的支持。
服务态度没得说,非常耐心。但生成的报告PDF对于我这样的非专业人士来说,后半部分的数据图表还是有点深奥。虽然有一对一解读,但如果报告里能多一份更简易的‘核心结论摘要’会更好,方便随时翻看。
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感谢您的宝贵建议。我们正在研发报告2.0版本,其中就包括您提到的“患者友好型摘要”模块,力求用最直观的方式呈现关键结论。您的需求正是我们改进的方向。
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